Sepharad in Puerto Rico- Background



Aranda, Arroyo, Bernal, Cabrera, Camacho, Candosa, Candoso, Candozo, Cano, Carambot, Cardona, Cardoza, Cardozo, Carrero, Castillo, Collazo, Colom, Colón, Dávila, de Jesús, de la Candelaria, de León, del Pino, Delgado, Emmanuelli, Feliciano, Ferrer, Fidalgo, Figueroa, Flores, Gonzalez, Hernández, Irrizarry, Jiménez, Laguna, López, Lugo, Martínez, Matos, Medina, Meléndez, Méndez, Menéndez, Menéndez de Valdéz, Mercado, Merced, Miranda, Montes, Morales, Muñiz, Nazario, Nuñez, Ocasio, Oliveras, Ortíz, Pabon, Pabón, Padilla, Padua, Pardo, Pavón, Peña, Pereira, Pérez, Quijano, Quiñones, Quiñonez, Ramírez, Ramos, Reyes, Ríos, Rivera, Robles, Rodríguez, Rodríguez de Matos, Rosado, Saez, Salas, Santiago, Santos, Sepúlveda, Serrano, Suáres, Torres, Trinidad, Valle, Vázquez, Vega, Vélez, Zuazaga


English Version: TITLE OF THE STUDY Genetic Anthropology in Puerto Rico: Judeo-Spanish Ancestry and Phenotypic Variants of Neurogenetic Disorders. Please check out the new project website at: from which you may download the REQUIRED Informed Consent Form. DESCRIPTION You are being invited to participate in a research study conducted by Dr. Sandra Peña de Ortiz a Professor and Investigator at the Río Piedras Campus of the University of Puerto Rico, . The study is about finding out information that will help us to better understand the uniqueness of our people and culture. History tells us that Puerto Ricans are largely the descendants of native Taíno Indians, Europeans (especially Spaniards), and Africans. For this study, we want to uncover the richness of a special heritage from our Iberian ancestors (peoples from Portugal and Spain). Project Background: Puerto Ricans are largely the descendants of native Taíno Indians, Europeans (especially Spaniards), and African slaves, a blend that has produced one of the most multi-cultural and diversified people in the Americas. While many have studied or shown interest in the Taíno and African lineage of Puerto Ricans, the richness of our heritage from our Iberian ancestors has not been examined in depth. In this particular study, our interest is to dive into a question whose answer is likely to unravel many mysteries in our culture, customs and traditions. The question is the following: What percentage of the Puerto Rican population are of Sephardic descent? Sephardic jews were those inhabiting the Iberian Peninsula (Portugal and Spain) during the pre- and post-colonization time periods. The arrival of the Jewish people to the Iberian Peninsula is thought to date back to the times of the high peak of King Solomon’s glory in Israel and among the nations (1 Kings 10: 21-22 “All King Solomon's drinking vessels were of gold, and all the vessels of the house of the forest of Lebanon were of pure gold … For the king had at sea the ships of Tarshish with the ships of Hiram; once every three years the ships of Tarshish came bringing gold and silver …”). Tarshish is thought by many to be the ancient Spain. Years later, the prophet Obadiah referred to those living in this region: Obadiah verse 20 declares “…And the exiles of Jerusalem who are in Sepharad Will possess the cities of the Negev”. Sepharad is a Hebrew term referring to the Iberian Peninsula, whereas the Negev refers to the southern regions of Israel. (Bible verses are taken from the New American Standard version). Additional Hebrew families are thought to have arrived at the Iberian Península as a result of the Jewish Diaspora (dispersion, exile) precipitated by the destruction of Jerusalem on the hands of the Roman Empire in the year 70 AC. After the discovery of the New World and as a result of the Spanish Inquisition many sephardi converted to Christianity, took Spanish surnames ( i.e. Montes, Ríos, Peña, Valle, Fuentes, Ortiz, Arroyo, Martínez, de Jesús, Rivera, Ramírez, Rodríguez, García, Torres, Maldonado), and also dispersed towards the Americas (during the Spanish colonization period), among other countries. Deciphering whether or not Puerto Ricans have Sephardic lineage and the prevalence of such ancestry in the Island will help to better understand a possibly hidden source of richness in our diverse culture and traditions, the nature of our people, important health-related issues, and what is our place in history (past, present, and future). A Clinical Neurogenetic and Neurocognitive Component: The genetic defect that causes Machado Joseph Disease is thought to have arisen among Sephardic Jewish people of the Iberian Peninsula. The symptoms of Machado Joseph Disease are usually problems with balance (lack of coordination) that can make people need help when walking or running, tremor of the hands or of other parts of the body, double vision, and feeling extremely tired. Memory problems and depression have also been observed in patients with this condition. With respect to Machado Joseph Disease, Dr. Peña de Ortiz believes that the genetic defect causing this disease is present in some Puerto Ricans of Judeo-Spanish descent, but that because of the unique make up of Puerto Ricans today the disease in the Island is manifested in more subtle ways that could be related to memory problems among the Puerto Rican population. PARTICIPANT REQUIREMENTS Very Important Note: You are eligible to participate in this research because one or both of your parents is/was Puerto Rican (or at least one of your grandparents) and because you are over 21 years of age. It is important that you know that participation in this study requires that you sign an Informed Consent Form that describes the project in detail, explains the risks (which in this case are minimal) and benefits, details all privacy and confidentiality issues related to the study, and lists your rights as a project participant. Please email Dr. Pena de Ortiz so that she can send you an electronic or hard copy version of the form (by regular mail or fax) and so that she and/or Dr. Oquendo Pabón can interview you, provide orientation, and answer any of your questions. If you are accepted to participate in this research, you will be asked to join the Sepharad in Puerto Rico study at Family Tree DNA (FTDNA; by purchasing one or various genetic testing kits. Male participants should get the genetic test that detects 25 paternal genetic markers on their Y chromosome and a male maternal ancestry test of mitochondrial DNA (the cost of both tests amounts to approximately $277). Female participants should get the mitochondrial genetic tests ($129 to $149 in costs). The kits are prepared so that you will be able to collect samples of cells from your inner cheeks that the company will use to extract your genetic material. If you cannot pay via the Internet, Dr. Peña de Ortiz and her collaborator, Dr. Ana Oquendo Pabón, may offer technical and coordination assistance with the company in order that you can make the payment and obtain the test kit. You will also be invited to visit the laboratory of Dr. Peña de Ortiz (University of Puerto Rico, Río Piedras Campus) in order to provide a buccal sample (by brushing you inner cheeks with a Buccal Brush) from which genetic material will also be extracted. These additional tests will be FREE OF CHARGE. In fact, if you cannot pay for the tests mentioned above you can still participate in this component of the study, which is free of charge. If you cannot come to the Río Piedras Campus of the University of Puerto Rico, then a free kit will be sent to you by mail for you to resend also by mail. Finally, we will be asking you to complete a questionnaire that will contain questions including the names, birth/death dates and places of you family members and relatives (living and deceased) and your personal and family medical history. You will have the option of not including your medical history if you so decide. You will also have the option of filling out this questionnaire at Dr. Peña de Ortiz’s laboratory or at home for you to then send it back to Dr. Peña de Ortiz by regular mail. The participants that can visit Dr. Peña de Ortiz’s laboratory will also have the option of receiving a Cognitive Evaluation Interview that will help determine if you have memory or other general cognitive problems. **IMPORTANT NOTE: All disease-related genetic and cognitive tests are completely optional and are only carried out by Dr. Peña de Ortiz at the University of Puerto Rico. Such tests are unrelated to the testing by FTDNA and are completely free of charge. However, please note that involvement in each aspect of this project, including that of genetic genealogy and anthropology by FTDNA, is key to having the highest success in terms of results and conclusions. For more information, please read the background section carefully or send an email to Sandra Peña de Ortiz, Spanish Version: TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN Antropología Genética y Biomédica en Puerto Rico: Ancestraje Judeo-Español y Variantes Fenotípicos de Desórdenes Neurogenéticos. DESCRIPCIÓN Usted está siendo invitado a participar en un estudio investigativo realizado por la Dra. Sandra Peña de Ortiz, Catedrática e Investigadora de la Universidad de Puerto Rico, Recinto de Río Piedras Por medio de este estudio se desea obtener información que ayudará a entender mejor lo que hace únicos a los Puertorriqueños y nuestra cultura. La historia nos dice que nosotros los Puertorriqueños somos mayormente descendientes de los indios Taínos, los Africanos y los Europeos, en especial los Españoles. Para este estudio, queremos descubrir la riqueza de la herencia especial que tenemos de parte de nuestros antepasados de la Iberia (las gentes de Portugal y España). Trasfondo del Proyecto: Los Puertorriqueños son mayormente descendientes de los Indios Taínos, de Europeos (especialmente Españoles) y de esclavos Africanos, una mezcla que ha producido una de las gentes más multi-culturales y diversificadas de las Américas. Mientras que muchos han estudiado o mostrado interés en los linajes Taínos y Africanos de los Puertorriqueños, la riqueza de nuestra herencia por parte de nuestros ancestros Ibéricos no ha sido examinada a fondo. En este estudio en particular, nuestro interés es el de sumergirnos dentro de una pregunta cuya contestación probablemente desatará varios misterios relacionados a nuestra cultura y tradiciones. La pregunta es la siguiente: ¿Qué por ciento de la población Puertorriqueña es de descendencia Sefardita? Los judíos Sefarditas fueron aquellos que habitaban la Península Ibérica (Portugal y España) durante los períodos de tiempo antes y después de la colonización. La llegada de la gente judía a la Península Ibérica se remonta a los tiempos del reinado de Salomón en Israel y entre las naciones (1 Reyes 10:21-22 “Y todos los vasos de beber del rey Salomón eran de oro, y asimismo toda la vajilla de la casa del bosque del Líbano era de oro fino: no había plata; en tiempo de Salomón no era de estima. Porque el rey tenía la flota que salía á la mar, á Tharsis, con la flota de Hiram: una vez en cada tres años venía la flota de Tarsis, y traía oro, plata …”). Muchos historiadores consideran a Tarsis como la España antigua. Años después, el profeta Abdías se refirió a aquellos judíos que vivieron en la España: el versículo 20 de Abdías declara “ … y los cautivos (exiliados) de Jerusalem, que están en Sefarad, poseerán las ciudades del mediodía.…”. Sefarad es un término Hebreo que se refiere a la Península Ibérica, mientras que las “ciudades del mediodía” se refiere a aquellas en Negev, las regiones del sur de Israel. (Los versículos bíblicos son tomados de la versión “Reina Valera”). Se cree que otras familias Hebreas llegaron a la Península Ibérica como resultado de la Diáspora (dispersión, exilio) Judía precipitada por la destrucción de Jerusalem bajo las manos del imperio Romano en el año 70 DC. Luego del descubrimiento del Nuevo Mundo y en respuesta a la Inquisición Española muchos sefarditas se convirtieron al cristianismo, tomaron nuevos apellidos en el idioma Español (Montes, Ríos, Peña, Valle, Fuentes, Ortiz, Arroyo, Martínez, de Jesús, Rivera, Ramírez, Rodríguez, García, Torres, Maldonado) y también se dispersaron hacia las Américas (durante el período de la colonización Española), entre otros continentes y países. Decifrar si los Puertorriqueños procedemos del linage Sefardí y la determinación de la prevalencia de tal ancestraje en la isla nos ayudará a comprender mejor una fuente de riqueza posiblemente escondida en nuestra cultura y tradiciones diversas, la naturaleza de nuestra gente, asuntos relacionados a la salud y cuál es nuestro lugar en la historia (pasado, presente y futuro). Un Componente de Neurogenética Clínica y Neurocognitiva: Los Judíos Sefarditas eran aquellos que habitaban en la Península Ibérica (Portugal y España) durante los tiempos antes, durante y después de la colonización Española. Se cree que el defecto genético causante de la Enfermedad Machado-Joseph surgió entre los Judíos Sefarditas de la Península Ibérica. Los síntomas de la Enfermedad de Machado Joseph son usualmente relacionados al balance y a la mala coordinación que puede hacer que las personas necesiten ayuda caminando o corriendo. La enfermedad también causa temblor en las manos y otros partes del cuerpo, visión doble y cansancio extremo. Además, se ha visto que la enfermedad puede causar problemas de memoria y depresión. Con respecto a la Enfermedad de Machado-Joseph, la Dra. Peña de Ortiz piensa que el defecto genético que causa esta enfermedad está presente en algunos de los descendientes Puertorriqueños de personas de orígen Judeo-Español, pero que debido al constructo único de los Puertorriqueños de hoy, que surgen de una mezcla de varias gentes, la enfermedad en la isla se manifiesta de maneras sutiles que pueden estar relacionadas a los problemas de memoria que existe en la población Puertorriqueña. REQUISITOS DE PARTICIPACIÓN Nota Muy Importante: Usted es elegible para participar en este estudio porque uno o ambos de sus padres es (o era) Puertorriqueño (o por lo menos uno de sus abuelos) y es mayor de 21 años. Es importante que usted entienda que participación en este estudio require que usted firme una Hoja de Consentimiento Informado. Esta Hoja describe los detalles del proyecto, explica los riesgos (los cuales en este caso son mínimos) y beneficios, detalla todos los asuntos de privacidad y confidencialidad del estudio, y describe sus derechos como participante del projecto. Por favor, comuníquese por correo electrónico con la Dra. Pena de Ortiz para que ella le pueda enviar una copia electrónica o impresa (por correo regular o fax) de la Hoja de Consentimiento Informado y para que ella y/o la Dra. Oquendo Pabón puedan entrevistarle, proveer orientación y contester cualquiera de sus preguntas. Si usted acepta participar en esta investigación, se le pedirá que se una al proyecto “Sepharad in Puerto Rico” en la compañía Family Tree DNA ( por medio de comprar uno o varios paquetes para colección de células de la parte interna de los cachetes. Los paquetes con las células que usted mismo (a) recoje son utilizadas para extraer su material genético. Los participantes masculinos deben comparar el paquete para la prueba que detecta 25 marcadores paternos en el cromosoma Y y también deben comprar el paquete para las pruebas de su material genético mitocondrial el cual proviene del lado materno. El costo de ambas pruebas es aproximadamente $277. Las participantes femeninas deben hacerse las puebas del material genético mitocondrial, con un costo de $159 a $189. Si usted no puede usar el Internet para pagar por la prueba, la Dra. Peña de Ortiz y su colaboradora, la Dra. Ana Oquendo Pabón, ofrecerán asistencia técnica y de coordinación con la compañía para que usted pueda hacer el pago y obtener el paquete. Además, si vive en Puerto Rico se le invitará a que visite el laboratorio de la Dra. Peña de Ortiz (Universidad de Puerto Rico, Recinto de Río Piedras) para que usted pueda tomarse muestras de la parte interior de sus cachetes utilizando un cepillito bucal. Esta muestra se usará para extraer su material genético para que la doctora Peña de Ortiz pueda hacer pruebas genéticas que serán LIBRE DE COSTO para usted. De hecho, de usted no poder pagar por las pruebas mencionadas en el párrafo anterior tiene la opción de participar sólo con este segundo componente que es libre de costo. De no poder venir al Recinto de Río Piedras de la Universidad de Puerto Rico entonces se le enviará un paquete por correo para que usted pueda coleccionar la muestra en su casa y devolverla por correo. También, se le pedirá que llene un cuestionario que contendrá preguntas relacionadas a los nombres y fechas/lugares de nacimiento/fallecimiento de sus familiares y su historial médico personal y familiar. Usted tendrá la opción de no llenar la parte del historial médico si así lo desea. Este cuestionario lo podrá llenar en la oficina de la Dra. Peña de Ortiz o en su casa para luego enviarlo por correo regular. Los participantes que puedan visitar el laboratorio de la Dra. Peña de Ortiz tendrán la opción de recibir de parte de ella una entrevista de Evaluación Cognitiva. Esta entrevista ayudará a la Dra. a hacer un estimado de su memoria de corto y largo plazo, atención y otros aspectos mentales. **NOTA IMPORTANTE: Todas las pruebas genéticas y cognitivas relacionadas a condiciones médicas son completamente opcionales y sólo se llevarán a cabo por la Dra. Peña de Ortiz en la Universidad de Puerto Rico. Dichas pruebas no están asociadas a las que llevará a cabo FTDNA y son completamente libre de costo. Sin embargo, por favor tenga en cuenta que su participación en cada aspecto de este estudio, incluyendo el de genealogía y antropología genética, de parte de FTDNA, es clave para que podamos ser óptimamente exitosos en términos de resultados y conclusiones. Para más información, por favor revise cuidadosamente la sección de trasfondo del proyecto o envíe un correo electrónico a la Dra. Sandra Peña de Ortiz,

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