Häkkinen-projekti

Häkkisiä on tällä hetkellä yli 5 300, eli olemme keskisuuri suku. Vuoden 1998 tilastossa Häkkinen on sijalla 131, kun Suomessa on lähes 80 000 sukunimeä (Mikkonen & Paikkala 2000: Sukunimet). Siihen nähden Häkkiset ovat netissä lähes näkymättömiä: joitain yksittäisten henkilöiden jälkeläisiin keskittyviä sukuseuroja löytyy, mutta esimerkiksi Finland DNA -projektin tietokannan yli kahdestatuhannesta isälinjanäytteestä löytyy vain kaksi Häkkistä (vieläpä eri haploryhmistä) ja äitilinjatuloksista vain yksi, vaikka monilla pienemmillä sukunimillä on enemmän edustajia.

Kahden näytteen vuoksi ei tietenkään tarvita omaa projektia... Mutta tämän projektin tavoitteena onkin vauhdittaa Häkkisten geenitestaamista – projektin kautta saamme nimittäin FamilyTreeDNA:lta alennusta testeistä ja voimme lähettää jopa kymmenen näytettä kerrallaan analysoitavaksi.

FamilyTreeDNA tarjoaa projekteilleen valmiin tietokantapohjan, jossa haplotyyppejä on helppo selata ja järjestellä tarkentuvan luokittelun mukaan. Lisäksi jäsenet voivat liittää mukaan GEDCOM-muotoisen sukupuun (sukututkimusohjelmissa voi valita tiedostolle tämän tallennusmuodon). Pääsemme siis vertaamaan perinteisen sukututkimuksen ja geenisukututkimuksen tuloksia, ja lopullisena kunnianhimoisena päämääränä onkin kattava Häkkisten sukupuu – tai sukupuita, koska kaikki Häkkis-linjat eivät näytäkään olevan sukua toisilleen.

Esimerkiksi minä edustan isälinjaa N1c1 ja se toinen Häkkinen isälinjaa R1a1, eli yhteinen esi-isämme haploryhmäkoodilla K-M526 eli suunnilleen 40 000 vuotta sitten jossain päin Länsi-Aasiaa. Hän ei tietenkään vielä voinut olla Häkkinen, joten jää kaksi mahdollisuutta:

1. Eri isälinjoja edustavat miehet ovat omaksuneet sukunimen Häkkinen toisistaan riippumatta; tämä on mahdollista, koska Laatokan Karjalassa häkki merkitsee 'härkää', joten monikin karjankasvattaja(?) on voinut omaksua itselleen tämän nimen.

2. Mikäli sukututkimuksen avulla yllättävästi löydettäisiin meille yhteinen esi-isä viidensadan vuoden sisältä (tai aatelisilla varhaisempikin yhteys olisi mahdollinen), eri haploryhmä voitaisiin selittää vain naapuritilan Väinö-Ilmarin vierailulla jonkun esiäitimme luona isäntä-Häkkisen ollessa poissa. Kirkonkirjat kun tavoittavat vain sen oletetun isän, joka ei ole välttämättä todellinen biologinen isä.

Yllätyksiäkin voi siis joskus tulla eteen, mutta ne tuskin koskevat enää nykyään eläviä henkilöitä.

Kahden tutkimusmenetelmän yhdistäminen

Perinteinen sukututkimus antaa esivanhemmillemme nimet sekä syntymä- ja kuolinajat ynnä -paikat, ja siinä edetään (tai taetaan) todellisten sukupolvien mittakaavassa. Sukututkimus pysähtyy kuitenkin viimeistään historiallisen ajan alkuun, koska sitä edeltävä aika on esihistoriaa eli jo määritelmällisesti kirjallisten lähteiden tavoittamattomissa. Suomalaisten sukujen kohdalla tämä takarajakulkee suunnilleen 1500-luvulla. Sitä varhaisempiin aikoihin pääsee vain geenisukututkimuksen avulla.

Geenisukututkimuksessa edetään mutaatiosukupolvien mittakaavassa: kun kahden haplotyypin (testatun henkilön konkreettinen geenilinjatulos) välinen geneettinen etäisyys (GD) on vain yhden mutaation verran, ne edustavat peräkkäisiä mutaatiosukupolvia. Mutaatioita ei kuitenkaan tapahdu määräajoin vaan sattumanvaraisesti, joten yksi mutaatiosukupolvi saattaa vastata useita todellisia sukupolvia. Selvittämällä lähiosumien maantieteellinen levinneisyys ja keskinäiset geneettiset etäisyydet voidaan esi-isät (mutaatiosukupolvet) sijoittaa karkeasti aikaan ja paikkaan (http://www.elisanet.fi/alkupera/Geenisukututkimus.pdf;myös käsitteet selitetään).

Muiden menneisyyttä tutkivien tieteenalojen avulla voidaan sitten päätellä, mitä kieltä siellä silloin puhuttiin ja millaisia henkilönnimiä oli käytössä (historiallinen kielitiede, nimistöntutkimus), mitä elinkeinoja harjoitettiin minkäkinlaisilla välineillä (arkeologia, kansatiede/antropologia), millainen maailmankuva ja uskomusjärjestelmä tuolloin vallitsi (folkloristiikka, uskontotiede) ja millaisessa ympäristössä ja ilmastossa elettiin (paleoekologia, geologia, meteorologia). Esihistoriallisestakin esivanhemmasta on mahdollista saada elävä käsitys, mutta se vaatii vaivaa ja perehtymistä.

Sukututkimuksen ja geenitutkimuksen yhdistäminen nykyajassa – todellinen geenisukututkimus – auttaa meitä selvittämään historiallisten esivanhempiemme geenilinjat. Testatun isälinja (Y-kromosomin DNA) ja äitilinja (mitokondrion DNA) kattavat joka esisukupolvi aina entistä pienemmän osan todellisista esivanhemmista: vanhemmistamme ne kertovat 2/2, isovanhemmistamme2/4, isoisovanhemmistamme 2/8, isoisoisovanhemmistamme 2/16 jne. Kaikki muut esivanhempaislinjat (isänäiti, äidinisänisä) jäävät hämärän peittoon.

Tällaisen projektin avulla meidän on kuitenkin mahdollista selvittää myös nuo muut esivanhempaislinjat. Minun isänäitini on tätini äiti, joten testaamalla tätini tai hänen lapsensa (mtDNA periytyy myös pojille, mutta vain tytöt siirtävät sen omille lapsilleen) saadaan selville isänäitini äitilinja. Vastaavasti testaamalla enoni tai hänen poikansa saadaan selville äidinisäni isälinja.

Tästä syystä Häkkis-projektiin hyväksytään myös sellaisia henkilöitä, joiden suorassa isä- tai äitilinjassa ei ole Häkkisiä, kunhan jossain kohdassa heidän sukupuussaan on Häkkinen. Täysin Häkkisettömiä kannatusjäseniä ei valitettavasti oteta mukaan, koska projektin tavoitteiden kannalta "turhien" tietojen läpikäyminen vie aikaa olennaisemmilta asioilta. Ainoa poikkeus ovat sellaiset haplotyypit, jotka ovat niin lähellä jonkun Häkkisen haplotyyppiä, että on syytä epäillä tapahtuneen lisääntymistoimenpiteitä sukunimilinjan ohi...

HUOMIO! Varmaksi isyystestiksi ei isälinjatestistä vielä ole. Tietysti jos tulokset ovat hyvin kaukana toisistaan tai kuuluvat perätieri haploryhmiin, voidaan olla varmoja, ettei epäilty henkilö ole pojan isä. Mutta vaikka tulokset olisivat lähellä toisiaan tai jopa aivan samoja, ei voida olla varmoja isyydestä, koska mutaatioita ei välttämättä tapahdu moneen sukupolveen. Toki jotain sukua henkilö tällöin on, mutta mahdollisten isäehdokkaiden määrä kattaa silti jokusen sukupolven suvun miehiä. Äitilinjatesti on nykyiselläänvielä hieman epätarkempi, mutta äitiydestä tuskin voikaan olla epäselvyyttä.

Mitä kannattaa testata?

Heti aluksi huomautan, että vaikka DNA-näyte otettaisiin yksin sinulta, sinun ei ole pakko maksaa koko lystiä yksin. Voit hyvin pyytää perheenjäseniä tai lähisukulaisia osallistumaan kuluihin, koska heidän testituloksensa olisi erittäin todennäköisesti täsmälleen sama ja koska testillä saadaan tietoa myös heidän esivanhemmistaan. Voit sitten koostaa heitä varten jonkinlaisen yhteenvedon tuloksista tämän projektin pohjalta, että he saavat vastinetta rahoilleen. Ehkä laadimme ajan mittaan esimerkiksi jonkinlaisia tekstipohjia jäsenten vapaasti käytettäviksi.

Isälinjatesteinä on nykyään tarjolla 37:n (normaalihinta noin 130 e) ja 67:n markkerin (n. 200 e) testejä, ja myöhemmin voi laajentaa 111:een markkeriin. Genominlaajuisen Family Finderin kanssa yhteistarjouksenaon 12:n markkerin testi (yht. n. 260 e). Näistä 12 markkeria riittää lähinnä kertomaan haploryhmän (suomalaisilla yleisimmät ovat N1c1, I1, R1a1 ja R1b), ja N1c1-haploryhmän kohdalla erottamaan savolais-karjalaiset länsisuomalaisista. 37 markkeria riittää tämän lisäksi erottamaan savolaiset karjalaisista (näitä nimityksiä käytetään alueellisin perustein haploryhmän N1c1 tietyistä alaryhmistä), ja 67 markkeria antaa jo tarkemman kuvan haplotyyppien sukulaisuuden asteesta. Viime mainittu testi on suosituin ja mahdollistaa tarkan vertailun.

Äitilinjatesteinä on tarjolla mtDNAplus (normaalihinta noin120 e; sisältää HVR1 + HVR2), mtFullSequence (n. 230 e; sisältää HVR1 + HVR2 + Coding region) ja Family Finderin yhteydessä HVR1 (yht. n. 260 e). HVR1 kertoo yleensä päähaploryhmän (esim. H, U, V jne.), ja kun siihen lisätään HVR2, selviää yleensä alahaploryhmä jonkinlaisella tarkkuudella (esim. H5a, Z1a jne.). Kun mukaan tulee vielä Coding region, saavutetaan niin tarkka alahaploryhmätaso, että se vastaa lähes isälinjojen haplotyyppejä: (esim. U5b1b1a1, lisäksi voi olla yksilöllisiä mutaatioita). Aivan samanlaiseen yksilötason tarkkuuteen kuin isälinjoissa ei kuitenkaan äitilinjoissa päästä, koska mitokondrion DNA on paljon pienempi kokonaisuus kuin Y-kromosomin DNA. Tarkan vertailun mahdollistamiseksi suosittelen mtFullSequence-testiä.

Tietokannassa kaikille näkyvät vain HVR1- ja HVR2-tulokset, koska Coding regionin ("koodaava alue") mutaatioilla saattaa olla vaikutusta terveydellisiin seikkoihin. Testatun omalla sivulla näkyvissäosumissa kuitenkin ilmoitetaan myös täysosumat, eli ne joilla myös Coding region on täsmälleen sama. Niiden kohdalla, joilla se eroaa esim. yhden tai kahden mutaation verran, ei kuitenkaan kerrota mikä on erottava mutaatio.

Testatun oma tulossivu

FamilyTreeDNA tarjoaa testatuille oman tulossivun, joka on kiitettävän laaja ja monipuolinen. Sivulle kirjaudutaan tunnusnumerolla ja salasanalla, jotka saadaan DNA-analyysin tilauksen jälkeen. Täytä Y-DNA-testiä varten varhaisin tunnettu suoran isälinjan esi-isäsi (isänisänisänisä) ja mtDNA-testiä varten varhaisin tunnettu suoran äitilinjan esiäitisi (äidinäidinäidinäiti).

suoraan JOIN REQUEST -painikkeella!
(A. olet jo testannut geenejäsi, tai B. tilaat testin samalla kun liityt projektiin.)

Jaakko Häkkinen